WDR12

Ідентифікатори

Символи

WDR12, YTM1, WD repeat domain 12

Зовнішні ІД

OMIM: 616620 MGI: 1927241 HomoloGene: 10098 GeneCards: WDR12

Пов'язані генетичні захворювання

ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ribonucleoprotein complex binding
Клітинна компонента	• ядерце • клітинне ядро • PeBoW complex • нуклеоплазма • preribosome, large subunit precursor
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • проліферація • ribosome biogenesis • rRNA processing • maturation of LSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • maturation of 5.8S rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • ribosomal large subunit biogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55759


57750

Ensembl


ENSG00000138442


ENSMUSG00000026019

UniProt


Q9GZL7


Q9JJA4

RefSeq (мРНК)


NM_018256 NM_001371664


NM_001199060 NM_001199061 NM_021312

RefSeq (білок)


NP_060726 NP_001358593


NP_001185989 NP_001185990 NP_067287

Локус (UCSC)

Хр. 2: 202.87 – 203.01 Mb

Хр. 1: 60.11 – 60.14 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WDR12 (англ. WD repeat domain 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 47 708^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQLQTRFYT	DNKKYAVDDV	PFSIPAASEI	ADLSNIINKL	LKDKNEFHKH
VEFDFLIKGQ	FLRMPLDKHM	EMENISSEEV	VEIEYVEKYT	APQPEQCMFH
DDWISSIKGA	EEWILTGSYD	KTSRIWSLEG	KSIMTIVGHT	DVVKDVAWVK
KDSLSCLLLS	ASMDQTILLW	EWNVERNKVK	ALHCCRGHAG	SVDSIAVDGS
GTKFCSGSWD	KMLKIWSTVP	TDEEDEMEES	TNRPRKKQKT	EQLGLTRTPI
VTLSGHMEAV	SSVLWSDAEE	ICSASWDHTI	RVWDVESGSL	KSTLTGNKVF
NCISYSPLCK	RLASGSTDRH	IRLWDPRTKD	GSLVSLSLTS	HTGWVTSVKW
SPTHEQQLIS	GSLDNIVKLW	DTRSCKAPLY	DLAAHEDKVL	SVDWTDTGLL
LSGGADNKLY	SYRYSPTTSH	VGA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як процесинг рРНК, біогенез рибосом, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WDR12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14098 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9GZL7 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.