GJC2

Ідентифікатори

Символи

GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3

Зовнішні ІД

OMIM: 608803 MGI: 2153060 HomoloGene: 10715 GeneCards: GJC2

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 44, hypomyelinating leukodystrophy 2, hereditary lymphedema I^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity • gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling
Клітинна компонента	• integral component of membrane • myelin sheath • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • мембрана • щілинні контакти • paranode region of axon • neuronal cell body • перикаріон • proximal neuron projection
Біологічний процес	• cell communication • cell-cell signaling • response to toxic substance • трансмембранний транспорт • cell communication by electrical coupling • regulation of protein phosphorylation • brain development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of oligodendrocyte progenitor proliferation • positive regulation of calcium ion transmembrane transport • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57165


118454

Ensembl


ENSG00000198835


ENSMUSG00000043448

UniProt


Q5T442


Q8BQU6

RefSeq (мРНК)


NM_020435


NM_080454 NM_175452

RefSeq (білок)


NP_065168


NP_536702 NP_780661

Локус (UCSC)

Хр. 1: 228.15 – 228.16 Mb

Хр. 11: 59.07 – 59.07 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJC2 (англ. Gap junction protein gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 439 амінокислот, а молекулярна маса — 47 002^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTNMSWSFLT	RLLEEIHNHS	TFVGKVWLTV	LVVFRIVLTA	VGGEAIYSDE
QAKFTCNTRQ	PGCDNVCYDA	FAPLSHVRFW	VFQIVVISTP	SVMYLGYAVH
RLARASEQER	RRALRRRPGP	RRAPRAHLPP	PHAGWPEPAD	LGEEEPMLGL
GEEEEEEETG	AAEGAGEEAE	EAGAEEACTK	AVGADGKAAG	TPGPTGQHDG
RRRIQREGLM	RVYVAQLVAR	AAFEVAFLVG	QYLLYGFEVR	PFFPCSRQPC
PHVVDCFVSR	PTEKTVFLLV	MYVVSCLCLL	LNLCEMAHLG	LGSAQDAVRG
RRGPPASAPA	PAPRPPPCAF	PAAAAGLACP	PDYSLVVRAA	ERARAHDQNL
ANLALQALRD	GAAAGDRDRD	SSPCVGLPAA	SRGPPRAGAP	ASRTGSATSA
GTVGEQGRPG	THERPGAKPR	AGSEKGSASS	RDGKTTVWI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein gamma 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17494 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q5T442 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані