CRX
CRX | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CRX, CORD2, CRD, LCA7, OTX3, cone-rod homeobox | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Leber congenital amaurosis 7, cone-rod dystrophy 2, cone-rod dystrophy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 19: 47.82 – 47.84 Mb | Хр. 7: 15.6 – 15.61 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
CRX (англ. Cone-rod homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 32 261[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMAYMNPGPH | YSVNALALSG | PSVDLMHQAV | PYPSAPRKQR | RERTTFTRSQ | ||||
LEELEALFAK | TQYPDVYARE | EVALKINLPE | SRVQVWFKNR | RAKCRQQRQQ | ||||
QKQQQQPPGG | QAKARPAKRK | AGTSPRPSTD | VCPDPLGISD | SYSPPLPGPS | ||||
GSPTTAVATV | SIWSPASESP | LPEAQRAGLV | ASGPSLTSAP | YAMTYAPASA | ||||
FCSSPSAYGS | PSSYFSGLDP | YLSPMVPQLG | GPALSPLSGP | SVGPSLAQSP | ||||
TSLSGQSYGA | YSPVDSLEFK | DPTGTWKFTY | NPMDPLDYKD | QSAWKFQIL |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2383 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43186 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 19
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
|